台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出,根據推估,台灣約有2300名結節硬化症患者,但今朝登錄領有重大傷病唯一500名,許多患者尚未確診。
結節硬化症産生率約萬分之一。中山醫學大學附設醫院小兒神經內科主治醫師蔡政道解釋,結節硬化症是基因變異導致的疾病,患者體內雷同控制細胞生長的煞車基因呈現問題,身體多處器官會呈現結節般小腫瘤。
每每在小童時病發,病童被稱為「小瓢蟲」,芳華期時面部皮膚顏色偏紅,會長出白色雀斑,若結節長在腦部誘發頑固性癲癇,延遲治療恐傷及智能。
登貴出生不久,在一次接種預防針後持續發熱,誘發癲癇,診斷罹患結節硬化症,治療後癲癇爆發頻率下降。淑文感應疲鈍時,就會到馬路旁約兩坪大的鐵皮屋抒發情感、自我療癒,在讴歌機投下10元硬幣,高歌一曲。最常唱台語歌「媽媽我想妳」,進展登貴能再開口喊聲「媽媽」。
如雪媽媽賜顧幫襯結節硬化症的女兒亞芬卅年,亞芬三個月大就呈現嚴重的嬰兒颔首症,帶到廟裡收驚屢次未見好轉,就診診斷罹病。亞芬逐日癲癇爆發30次,造成腦部毀傷,5歲手術後才起頭走路,因沒法言語,智力如一歲孩童,如雪盼亞芬一聲「媽媽」,卻是個豪侈的欲望 翻譯社
單親媽媽淑文獨自供養罹患罕病「結節硬化症」的兒子登貴。24歲的登貴身體、腦部有許多結節腫瘤,激發逐日跨越百次 翻譯癲癇爆發。腦部毀傷使登貴雙腿萎縮、影響說話成長,淑文只聽過登貴喊過一聲「媽媽」,每當淑文唱起「目屎像雨落抉離,媽媽我想你」這首歌,總是兩淚汪汪 翻譯社
為向社會轉達病友家庭 翻譯勇氣,台灣結節硬化症協會建議製作、探訪4名病友的家庭故事,以文字、影片、音樂三種型態集結成故事片子書「快門下的幸福」,讓大眾熟悉結節硬化症,看病友若何用愛澆灌家庭,進行生命教育 翻譯社
本文來自: https://udn.com/news/story/11318/2792312有關翻譯的問題歡迎諮詢天成翻譯社